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基因測序有哪些名詞你不懂進來看看
什么是表達譜
基因表達譜(geneexpression
profile)：指通過構建處于某一特定狀態(tài)下的細胞或組織的非偏性cDNA文庫,大規(guī)模cDNA測序,收集cDNA序列片段、定性、定量分析其mRNA群體組成,從而描繪該特定細胞或組織在特定狀態(tài)下的基因表達種類和豐度信息,這樣編制成的數據表就稱為基因表達譜
什么是轉錄本重構
用測序的數據組裝成轉錄本。有兩種組裝方式：1，de-novo構建； 2，有參考基因組重構。其中de-novo組裝是指在不依賴參考基因組的情況下，將有overlap的reads連接成一個更長的序列，經過不斷的延伸，拼成一個個的contig及scaffold。常用工具包括velvet，trans-ABYSS，Trinity等。有參考基因組重構，是指先將read貼回到基因組上，然后在基因組通過reads覆蓋度，junction位點的信息等得到轉錄本，常用工具包括scripture、cufflinks。
什么是genefusion
將基因組位置不同的兩個基因中的一部分或全部整合到一起，形成新的基因，稱作融合基因，或嵌合體基因。該基因有可能翻譯出融合或嵌合體蛋白。
什么是功能基因組學
功能基因組學（Functuionalgenomics）又往往被稱為后基因組學（Postgenomics），它利用結構基因組所提供的信息和產物，發(fā)展和應用新的實驗手段，通過在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因的功能，使得生物學研究從對單一基因或蛋白質得研究轉向多個基因或蛋白質同時進行系統(tǒng)的研究。這是在基因組靜態(tài)的堿基序列弄清楚之后轉入對基因組動態(tài)的生物學功能學研究。研究內容包括基因功能發(fā)現(xiàn)、基因表達分析及突變檢測?；虻墓δ馨ǎ荷飳W功能，如作為蛋白質激酶對特異蛋白質進行磷酸化修飾；細胞學功能，如參與細胞間和細胞內信號傳遞途徑；發(fā)育上功能，如參與形態(tài)建成等。采用的手段包括經典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析以及mRNA差異顯示等，但這些技術不能對基因進行全面系統(tǒng)的分析，新的技術應運而生，包括基因表達的系統(tǒng)分析（serial analysis of geneexpression,SAGE），cDNA微陣列（cDNA microarray），DNA芯片（DNA chip）和序列標志片段顯示（sequence taggedfragmentsdisplay。
什么是比較基因組學
比較基因組學(ComparativeGenomics)是基于基因組圖譜和測序基礎上，對已知的基因和基因組結構進行比較，來了解基因的功能、表達機理和物種進化的學科。利用模式生物基因組與人類基因組之間編碼順序上和結構上的同源性，克隆人類疾病基因，揭示基因功能和疾病分子機制，闡明物種進化關系，及基因組的內在結構。
什么是表觀遺傳學
表觀遺傳學是研究基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達了可遺傳的變化的一門遺傳學分支學科。表觀遺傳的現(xiàn)象很多，已知的有DNA甲基化（DNAmethylation），基因組印記（genomicimpriting），母體效應（maternaleffects），基因沉默（genesilencing），核仁顯性，休眠轉座子激活和RNA編輯（RNA editing）等。
什么是基因組印記
基因組印記(又稱遺傳印記)是指基因根據親代的不同而有不同的表達。印記基因的存在能導致細胞中兩個等位基因的一個表達而另一個不表達?；蚪M印記是一正常過程，此現(xiàn)象在一些低等動物和植物中已發(fā)現(xiàn)多年。印記的基因只占人類基因組中的少數，可能不超過5%，但在胎兒的生長和行為發(fā)育中起著至關重要的作用?；蚪M印記病主要表現(xiàn)為過度生長、生長遲緩、智力障礙、行為異常。目前在腫瘤的研究中認為印記缺失是引起腫瘤最常見的遺傳學因素之一。
什么是基因組學
基因組學（英文genomics），研究生物基因組和如何利用基因的一門學問。用于概括涉及基因作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學分支。該學科提供基因組信息以及相關數據系統(tǒng)利用，試圖解決生物，醫(yī)學，和工業(yè)領域的重大問題。
什么是DNA甲基化
DNA甲基化是指在DNA甲基化轉移酶的作用下，在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共價鍵結合一個甲基基團。正常情況下，人類基因組“垃圾”序列的CpG二核苷酸相對稀少，并且總是處于甲基化狀態(tài)，與之相反，人類基因組中大小為100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG島則總是處于未甲基化狀態(tài)，并且與56％的人類基因組編碼基因相關。人類基因組序列草圖分析結果表明，人類基因組CpG島約為28890個，大部分染色體每1 Mb就有5—15個CpG島，平均值為每Mb含10．5個CpG島，CpG島的數目與基因密度有良好的對應關系[9]。由于DNA甲基化與人類發(fā)育和腫瘤疾病的密切關系，特別是CpG島甲基化所致抑癌基因轉錄失活問題，DNA甲基化已經成為表觀遺傳學和表觀基因組學的重要研究內容。
什么是計算生物學
計算生物學是指開發(fā)和應用數據分析及理論的方法、數學建模、計算機仿真技術等。當前，生物學數據量和復雜性不斷增長，每14個月基因研究產生的數據就會翻一番，單單依靠觀察和實驗已難以應付。因此，必須依靠大規(guī)模計算模擬技術，從海量信息中提取最有用的數據。
什么是基因組注釋
基因組注釋(Genomeannotation) 是利用生物信息學方法和工具,對基因組所有基因的生物學功能進行高通量注釋,是當前功能基因組學研究的一個熱點?；蚪M注釋的研究內容包括基因識別和基因功能注釋兩個方面。基因識別的核心是確定全基因組序列中所有基因的確切位置.
基因表達譜(geneexpression
profile)：指通過構建處于某一特定狀態(tài)下的細胞或組織的非偏性cDNA文庫,大規(guī)模cDNA測序,收集cDNA序列片段、定性、定量分析其mRNA群體組成,從而描繪該特定細胞或組織在特定狀態(tài)下的基因表達種類和豐度信息,這樣編制成的數據表就稱為基因表達譜
什么是轉錄本重構
用測序的數據組裝成轉錄本。有兩種組裝方式：1，de-novo構建； 2，有參考基因組重構。其中de-novo組裝是指在不依賴參考基因組的情況下，將有overlap的reads連接成一個更長的序列，經過不斷的延伸，拼成一個個的contig及scaffold。常用工具包括velvet，trans-ABYSS，Trinity等。有參考基因組重構，是指先將read貼回到基因組上，然后在基因組通過reads覆蓋度，junction位點的信息等得到轉錄本，常用工具包括scripture、cufflinks。
什么是genefusion
將基因組位置不同的兩個基因中的一部分或全部整合到一起，形成新的基因，稱作融合基因，或嵌合體基因。該基因有可能翻譯出融合或嵌合體蛋白。
什么是功能基因組學
功能基因組學（Functuionalgenomics）又往往被稱為后基因組學（Postgenomics），它利用結構基因組所提供的信息和產物，發(fā)展和應用新的實驗手段，通過在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因的功能，使得生物學研究從對單一基因或蛋白質得研究轉向多個基因或蛋白質同時進行系統(tǒng)的研究。這是在基因組靜態(tài)的堿基序列弄清楚之后轉入對基因組動態(tài)的生物學功能學研究。研究內容包括基因功能發(fā)現(xiàn)、基因表達分析及突變檢測?；虻墓δ馨ǎ荷飳W功能，如作為蛋白質激酶對特異蛋白質進行磷酸化修飾；細胞學功能，如參與細胞間和細胞內信號傳遞途徑；發(fā)育上功能，如參與形態(tài)建成等。采用的手段包括經典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析以及mRNA差異顯示等，但這些技術不能對基因進行全面系統(tǒng)的分析，新的技術應運而生，包括基因表達的系統(tǒng)分析（serial analysis of geneexpression,SAGE），cDNA微陣列（cDNA microarray），DNA芯片（DNA chip）和序列標志片段顯示（sequence taggedfragmentsdisplay。
什么是比較基因組學
比較基因組學(ComparativeGenomics)是基于基因組圖譜和測序基礎上，對已知的基因和基因組結構進行比較，來了解基因的功能、表達機理和物種進化的學科。利用模式生物基因組與人類基因組之間編碼順序上和結構上的同源性，克隆人類疾病基因，揭示基因功能和疾病分子機制，闡明物種進化關系，及基因組的內在結構。
什么是表觀遺傳學
表觀遺傳學是研究基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達了可遺傳的變化的一門遺傳學分支學科。表觀遺傳的現(xiàn)象很多，已知的有DNA甲基化（DNAmethylation），基因組印記（genomicimpriting），母體效應（maternaleffects），基因沉默（genesilencing），核仁顯性，休眠轉座子激活和RNA編輯（RNA editing）等。
什么是基因組印記
基因組印記(又稱遺傳印記)是指基因根據親代的不同而有不同的表達。印記基因的存在能導致細胞中兩個等位基因的一個表達而另一個不表達?；蚪M印記是一正常過程，此現(xiàn)象在一些低等動物和植物中已發(fā)現(xiàn)多年。印記的基因只占人類基因組中的少數，可能不超過5%，但在胎兒的生長和行為發(fā)育中起著至關重要的作用?；蚪M印記病主要表現(xiàn)為過度生長、生長遲緩、智力障礙、行為異常。目前在腫瘤的研究中認為印記缺失是引起腫瘤最常見的遺傳學因素之一。
什么是基因組學
基因組學（英文genomics），研究生物基因組和如何利用基因的一門學問。用于概括涉及基因作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學分支。該學科提供基因組信息以及相關數據系統(tǒng)利用，試圖解決生物，醫(yī)學，和工業(yè)領域的重大問題。
什么是DNA甲基化
DNA甲基化是指在DNA甲基化轉移酶的作用下，在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共價鍵結合一個甲基基團。正常情況下，人類基因組“垃圾”序列的CpG二核苷酸相對稀少，并且總是處于甲基化狀態(tài)，與之相反，人類基因組中大小為100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG島則總是處于未甲基化狀態(tài)，并且與56％的人類基因組編碼基因相關。人類基因組序列草圖分析結果表明，人類基因組CpG島約為28890個，大部分染色體每1 Mb就有5—15個CpG島，平均值為每Mb含10．5個CpG島，CpG島的數目與基因密度有良好的對應關系[9]。由于DNA甲基化與人類發(fā)育和腫瘤疾病的密切關系，特別是CpG島甲基化所致抑癌基因轉錄失活問題，DNA甲基化已經成為表觀遺傳學和表觀基因組學的重要研究內容。
什么是計算生物學
計算生物學是指開發(fā)和應用數據分析及理論的方法、數學建模、計算機仿真技術等。當前，生物學數據量和復雜性不斷增長，每14個月基因研究產生的數據就會翻一番，單單依靠觀察和實驗已難以應付。因此，必須依靠大規(guī)模計算模擬技術，從海量信息中提取最有用的數據。
什么是基因組注釋
基因組注釋(Genomeannotation) 是利用生物信息學方法和工具,對基因組所有基因的生物學功能進行高通量注釋,是當前功能基因組學研究的一個熱點?；蚪M注釋的研究內容包括基因識別和基因功能注釋兩個方面。基因識別的核心是確定全基因組序列中所有基因的確切位置.